МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 28 февраля 2002 г. N 34
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
В целях совершенствования пренатальной диагностики в
профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей,
предупреждения детской инвалидности и во исполнение приказа
Минздрава Российской Федерации от 28.12.2000 г. N 457 приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранением, главным врачам
ЦГБ, ЦРБ, областных ЛПУ:
1.1. Принять к исполнению:
1.1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального
обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и
наследственной патологии у плода (приложение 1);
1.1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины
(приложение 2);
1.1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и
генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3);
1.1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после
прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения
ребенка после проведенной инвазивной диагностики (приложение 4);
1.1.5. Схему обследования беременной женщины по оценке
состояния внутриутробного развития плода (приложение 5).
2. Утвердить состав постоянно действующего областного
пренатального консилиума для выработки плана ведения беременности
и последующей тактики при выявлении врожденной патологии плода.
Консилиум созывать по мере необходимости (приложение 6).
3. Просить директора РНИИАП, д.м.н., проф. В.И. Орлова
обеспечить второй уровень пренатального обследования беременных
женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии
плода (приложение 7).
4. Просить директора РНИИАП, д.м.н., проф. В.И. Орлова и
ректора РГМУ проф. В.Н. Чернышова организовать проведение
семинаров по УЗ-диагностике ВПР плода для врачей УЗ-диагностики и
акушеров-гинекологов области.
5. Главному врачу областного патологоанатомического бюро
Резниковой Г.Л. обеспечить патологоанатомическую и совместно с
РНИИАП (проф. В.И. Орлов) генетическую верификацию диагноза
наследственной и врожденной патологии плода.
7. Контроль за выполнением приказа возложить на заместителя
министра здравоохранения области по детству и родовспоможению
И.О. Крыжановскую.
Министр
В.Г.МЕЛЕШКИН
Приложение 1
к приказу
минздрава области
от 28.02.2002 N 34
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
В целях повышения эффективности дородовой диагностики и
предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению
формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется
организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.
Первый уровень - проведение массового обследования всех
беременных женщин с применением доступных современных методов,
позволяющих формировать группы риска по внутриутробному поражению
плода в женских консультациях (кабинетах) и в других
родовспомогательных учреждениях, осуществляющих наблюдение за
беременными женщинами. Обследование женщин на данном этапе должно
включать в себя:
1. Обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое
исследование:
- в сроки 10-14 недель беременности для оценки толщины
воротникового пространства плода;
- в 20-24 недели - для выявления пороков развития и
эхографических маркеров хромосомных болезней;
- в 32-34 недели - для выявления пороков развития с поздним их
проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния
плода.
Для стандартизации полученных данных используется единая схема
ультразвукового обследования (приложение 2).
2. В сроки 16-20 недель необходимо осуществлять забор проб
крови у всех беременных женщин для проведения исследования уровней
двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и
хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных
форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния
здоровья ребенка, а также решению вопросов о прерывании
беременности в случаях врожденной патологии плода. Эти
обследования осуществляются в региональных (межрегиональных)
медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются
беременные женщины с первого уровня обследования.
Обследованию подлежат беременные женщины, у которых в процессе
скрининга выявлены нарушения в развитии плода:
- в сроки 10-14 недель утолщения воротникового пространства до
3 мм и более;
- подозрения на наличие ВПР;
- выявления эхографических маркеров хромосомных и других
наследственных болезней;
- определение аномального количества околоплодных вод;
- другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с
отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови (<*>).
На второй уровень обследования направляются беременные
женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией
или врожденным пороком развития (ВПР); беременные в возрасте от 35
и старше; женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР,
хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным
носительством хромосомной аномалии или генной мутации (<*>).
--------------------------------
<*> Лица, нуждающиеся в медико-генетической консультации,
направляются в РНИИАП (г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43, каб.
N 35, тел. 32-58-63).
Понедельник, среда: с 8 до 17 час.
Вторник, пятница: с 8 до 15 час.
Беременная женщина должна поступать на второй уровень
обследования с выпиской из медицинской карты и результатами
проведенного ультразвукового обследования и биохимического
скрининга.
Комплексное обследование должно включать тщательное
ультразвуковое исследование плода, при необходимости -
допплерографию и цветовое допплеровское картирование,
кардиотокографию, инвазивную диагностику (аспирация ворсин
хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим
доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной
болезни у плода тактика ведения беременности определяется
консультативно, о чем делается запись в медицинской документации
беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика,
врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по
показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При
проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи
информируются о характере поражения плода, возможных исходах
беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии
показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности,
операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в
установленном порядке.
Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое
консультирование, во время которого даются рекомендации по
планированию последующей беременности.
Приложение 2
к приказу
минздрава области
от 28.02.02 N 34
СХЕМА
УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
Дата исследования__________________ N исследования_____________
ФИО_________________ Возраст_______
Первый день последней менструации Срок беременности______нед.
Имеется_______живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер головы_____мм Окружность головы__________мм
Лобно-затылочный размер__________мм Диаметр/окружность живота__мм
Длина бедренной кости: левой_________мм правой_________мм
Длина костей голени: левой___________мм правой_________мм
Длина плечевой кости: левой__________мм правой_________мм
Длина костей предплечья: левого______мм правого________мм
Размеры плода: соответствуют_________нед.
Непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые желудочки мозга________________ Мозжечок_________________
Большая цистерна_______________________
Лицевые структуры: профиль_____________
Носогубный треугольник_________________ Глазницы_________________
Позвоночник____________________________ Легкие___________________
4-камерный срез сердца_________________ Желудок__________________
Кишечник_______________________________ Мочевой пузырь___________
Почки__________________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке_____________
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше
справа/слева, в дне на _____см выше внутреннего зева, область
внутреннего зева
Толщина плаценты нормальная, уменьшена/увеличена до ____________мм
Структура плаценты__________________
Степень зрелости______________, что соответствует/не соответствует
сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости________________см
Пуповина имеет__________сосуда
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены:_______________________________________________________
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ: особенности строения________________________
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ_________________________________________________
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена_______________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:_______________________________________________________
__________________________________________________________________
ФИО врача, подпись________________________________________________
Приложение 3
к приказу
минздрава области
от 28.02.02 N 34
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА
И ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТКИ
Инвазивная диагностика плода проводится в региональных
(межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики
распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков
развития.
Основную часть пренатальных исследований составляет
цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для
ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в
семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной
хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических
признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных
материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.
Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется
специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам
пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической
диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности,
состоянием беременной женщины, а также наличием
материально-технических возможностей. Они проводятся с целью
получения плодных клеток и установления по ним генетического
состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего
проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация
ворсин хориона, во втором триместре - трансабдоминальный
амиоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и
трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные
вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под
контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного
гинекологического обследования беременной женщины. При этом
необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ
крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ
влагалищного мазка и другие - по показаниям). Проведение
инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий
инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой
диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается
визуально относительно качества и количества и отправляется на
цитогенетическое исследование.
При наличии показаний к проведению сложных генетических
исследований у плода беременная женщина ставится об этом в
известность и при согласии беременной женщины ей выдается
направление в один из федеральных центров медико-генетической
службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты
или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных
клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных
случаях в федеральный центр медико-генетической службы на
исследование может быть направлен биопсийный или другой материал,
полученный в результате ранее проведенных обследований.
Результаты проведенного исследования в доступной форме
описываются в бланке лабораторно-генетического анализа.
Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При
выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о
диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации
по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина
принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление
в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности
по медицинским показаниям.
Приложение 4
к приказу
минздрава области
от 28.02.02 N 34
ИНСТРУКЦИЯ
О ПРОВЕДЕНИИ ВЕРИФИКАЦИИ ДИАГНОЗА ПОСЛЕ ПРЕРЫВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ ПО МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ ИЛИ РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА ПОСЛЕ ПРОВЕДЕННОЙ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания
беременности плодом с установленным заболеванием или наличием
врожденного порока развития - рекомендуемое условие в проведении
пренатального обследования беременных женщин.
Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков
прерывания беременности и доступности плодного материала для
исследования.
При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12
недель), как правило, применяются прямые методы генетической
диагностики, которые используются в ходе пренатального
обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода
после прерывания беременности должен быть четко идентифицирован на
основе цитоморфологического исследования, соответствовать по
качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического
анализа.
В случае прерывания беременности в поздние сроки (во 2-3
триместрах) путем искусственных преждевременных родов проводится
патологоанатомическое исследование плода по принятой методике.
Дополнительно используются методы генетического анализа, на основе
которых проводилась подтверждающая пренатальная диагностика в
региональной (межрегиональной) МГК или в одном из федеральных
центров медико-генетической службы.
Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим
исследованием передается в региональную (межрегиональную) МГК, а
также в женскую консультацию (кабинет) или другое
родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за
беременной женщиной.
Приложение 5
к приказу
минздрава области
от 28.02.02 N 34
СХЕМА ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ ПО ОЦЕНКЕ СОСТОЯНИЯ
ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ ПЛОДА
-----------------------------------T-------------------------------
| Вид исследования | Цель исследования |
+----------------------------------+------------------------------+
| Первый этап обследования (10-14 недель беременности) |
+----------------------------------T------------------------------+
|Ультразвуковое обследование всех |Установление срока и характера|
|беременных женщин в женских кон- |течения беременности |
|сультациях (кабинетах) и других |Обязательная оценка толщины |
|родовспомогательных учреждениях |воротникового пространства, |
| |состояния хориона. Формирова- |
| |ние групп риска по хромосомной|
| |патологии и некоторым ВПР у |
| |плода |
+----------------------------------+------------------------------+
|Биопсия хориона (по показаниям): |Цитогенетическая диагностика |
|возраст беременной от 35 лет и |хромосомной патологии, опреде-|
|старше, семейное носительство хро-|ление пола плода. Диагностика |
|мосомной аномалии; семейная отяго-|конкретной формы моногенного |
|щенность идентифицированным моно- |заболевания методами биохими- |
|генным заболеванием, увеличением |ческого или ДНК-анализа по |
|воротникового пространства у плода|клеткам плода |
|от 3 мм и более | |
+----------------------------------+------------------------------+
| Второй этап обследования (20-24 недели беременности) |
+----------------------------------T------------------------------+
|Ультразвуковое обследование |Детальная оценка анатомии |
| |плода с целью обнаружения у |
| |него пороков развития, марке- |
| |ров хромосомных болезней, |
| |ранних форм задержки развития |
| |плода, патологии плаценты, ано|
| |мального количества околоплод-|
| |ных вод |
|Допплеровское исследование маточ- |Формирование групп риска по |
|но-плацентарно-плодного кровотока.|развитию гестоза, задержки |
| |развития плода и плацентарной |
| |недостаточности в 3 триместре |
|Исследование крови матери на АФП, |Формирование групп риска по |
|ХГЧ и другие сывороточные маркеры |рождению детей с хромосомными |
|(оптимальный срок - на 16-20 не- |болезнями и некоторыми ВПР |
|деле беременности) | |
|Исследование с применением инва- |Цитогенетическая диагностика |
|зивных процедур (кордоцентез, пла-|хромосомных болезней у плода. |
|центоцентез, амниоцентез) |Диагностика конкретного моно- |
| |генного заболевания методами |
| |биохимического и ДНК-анализа |
+----------------------------------+------------------------------+
| Третий этап обследования (32-34 недели беременности) |
+----------------------------------T------------------------------+
|Ультразвуковое обследование всех |Оценка темпов роста плода, вы-|
|беременных женщин в женских кон- |явление ВПР с поздними прояв- |
|сультациях (кабинетах) и других |лениями. Оценка состояния раз-|
|родовспомогательных учреждениях |вития плода |
L----------------------------------+-------------------------------
Приложение 6
к приказу
минздрава области
от 28.02.02 N 34
СОСТАВ ОБЛАСТНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО КОНСИЛИУМА
1. Михельсон А.Ф. - главный внештатный перинатолог минздрава
области, д. м. н., доцент кафедры акушерства и гинекологии N 1
РГМУ - председатель;
2. Родичева А.А. - главный специалист отдела экспертизы
качества медицинской помощи минздрава области - акушер-гинеколог;
3. Волков А.Е. - к. м. н., ассистент кафедры акушерства и
гинекологии N 1 РГМУ - специалист УЗИ-диагностики:
4. Амелина С.С. - к. м. н., заведующая генетической
лабораторией РНИИАП;
5. Бабич И.И., д. м. н., профессор кафедры детской хирургии
РГМУ - детский хирург;
6. Кислицкий А.И. - ст. ординатор центра кардиохирургии
областной клинической больницы - кардиохирург;
7. Савченко А.Ф. - к. м. н., зав. отделением нейрохирургии
БСМП-2 - нейрохирург;
8. Летифов Г.М. - к. м. н,, ассистент кафедры детских болезней
N 4 РГМУ - нефролог.
|
